Планирование анализа сцепления для болезней с простым типом наследования

Биология » Картирование сложно наследуемых признаков человека » Планирование анализа сцепления для болезней с простым типом наследования

Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь: 1) наследуется как классический менделеевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные точных эпидемиологических исследований заболевания обычно дают основания судить о том, справедливо первое условие или нет. В противоположность этому второе условие обычно следует принимать на веру: не существует такого мощного метода для доказательства того, что мутации по одному локусу являются причиной данного заболевания, и в то же время существует много поводов усомниться в этом. Но к данному вопросу мы вернемся позже, при обсуждении генетической гетерогенности.

Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь – следствие мутаций единичного локуса.

Для заболевания с простым типом наследования относительно легко построить карту сцепления. Рассчитав сумму ELOD-баллов, можно прямо оценить требуемую величину выборки. На рис. А, Б показано число ядерных семей с двумя или тремя пораженными, которое требуется, чтобы гарантировать 50%-ную вероятность успеха при картировании доминантного или рецессивного признака. Это число является функцией плотности расположения используемых ПДРФ-маркеров. Рисунок демонстрирует количество семей, необходимое 1) в случае, когда несколько маркеров рестрикционного полиморфизма используются по отдельности, и 2) если задействован весь потенциал карты ПДРФ, т.е. используются фланкирующие маркеры. Как следует из рис. 1, необходимое количество семей вполне эффективно при наличии геномной карты ПДРФ, отстоящих друг от друга на расстоянии 20–30 см.

Далее мы рассмотрим признаки с более сложным типом наследования и обсудим проблемы, возникающие при их картировании с помощью анализа сцепления, и пути их преодоления.


Также смотрите:

Дикая лошадь
В 1877 году Николай Михайлович Пржевальский вернулся из Джунгарии и привез шкуру дикой лошади. Он и раньше, во время первого своего путешествия в Монголию, в 1870—1873 годах, много слышал о диких лошадях, «которых монголы называют «дзер-лик-аду» («дикий табун»)». Немн ...

Витамины, растворимые в воде. Витамин А (ретинол, антисерофтальмический).
Витамин А по своей химической структуре близок к каротинам, открытым в растениям ещё в 1831 г. Немецким учёным Вакендореном. Эмпирическая формула С20Н39ОН. Химическая формула витамина А была установлена швейцарским химиком Каррером. Витамин А имет большое значение ...

Критика теории эволюции
Теория эволюции подвергается критике, в основном, по трем направлениям. 1. Палеонтологическая летопись обнаруживает скорее структуру эволюционных скачков, а не постепенные преобразования. 2.Гены – мощный стабилизирующий механизм, главная задача которого заключается ...