Планирование анализа сцепления для болезней с простым типом наследования
Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь: 1) наследуется как классический менделеевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные точных эпидемиологических исследований заболевания обычно дают основания судить о том, справедливо первое условие или нет. В противоположность этому второе условие обычно следует принимать на веру: не существует такого мощного метода для доказательства того, что мутации по одному локусу являются причиной данного заболевания, и в то же время существует много поводов усомниться в этом. Но к данному вопросу мы вернемся позже, при обсуждении генетической гетерогенности.
Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь – следствие мутаций единичного локуса.
Для заболевания с простым типом наследования относительно легко построить карту сцепления. Рассчитав сумму ELOD-баллов, можно прямо оценить требуемую величину выборки. На рис. А, Б показано число ядерных семей с двумя или тремя пораженными, которое требуется, чтобы гарантировать 50%-ную вероятность успеха при картировании доминантного или рецессивного признака. Это число является функцией плотности расположения используемых ПДРФ-маркеров. Рисунок демонстрирует количество семей, необходимое 1) в случае, когда несколько маркеров рестрикционного полиморфизма используются по отдельности, и 2) если задействован весь потенциал карты ПДРФ, т.е. используются фланкирующие маркеры. Как следует из рис. 1, необходимое количество семей вполне эффективно при наличии геномной карты ПДРФ, отстоящих друг от друга на расстоянии 20–30 см.
Далее мы рассмотрим признаки с более сложным типом наследования и обсудим проблемы, возникающие при их картировании с помощью анализа сцепления, и пути их преодоления.
Также смотрите:
Дайте понятие внутренней энергии. Какие виды
внутренней энергии вы знаете? Как измеряется внутренняя энергия? В чем сущность
первого начала термодинамики?
Внутренняя энергия тела, складывается из кинетической энергии молекул тела и их структурных единиц (атомов, электронов, ядер), энергии взаимодействия атомов в молекулах и т. д. Во внутреннюю энергию не входит энергия движения тела как целого и потенциальная энергия, к ...
Подсемейство Нырковые утки – Fuligulinae. Красноголовый нырок – Aythya ferina
Довольно крупная птица, до 1.3кг, плотная, короткошеяя. Зоб, надхвосты и подхвосты черные, спина голубовато-серая с тонким струйчатым рисунком. Голова красновато-рыжая. Клюв темный, голубоватый, лапы серые. Глаза темные. Зеркальца в крыльях нет ни у самки, ни у самца. ...
Витамин В13 - оротовая кислота.
В 1947 г. было установлено, что крысам и цыплятам требуется для нормального роста и развития ещё неизвестный пищевой фактор В13,который содержится в остатках винокуренного производства и в молочной сыворотке. По своей структуре он близок к оротовой кислоте - 4-карбоо ...