Планирование анализа сцепления для болезней с простым типом наследования

Биология » Картирование сложно наследуемых признаков человека » Планирование анализа сцепления для болезней с простым типом наследования

Под простым типом наследования мы понимаем, что болезнь: 1) наследуется как классический менделеевский доминантный или рецессивный признак, проявляющий полную пенетрантность, и 2) вызвана мутациями в одном локусе. Данные точных эпидемиологических исследований заболевания обычно дают основания судить о том, справедливо первое условие или нет. В противоположность этому второе условие обычно следует принимать на веру: не существует такого мощного метода для доказательства того, что мутации по одному локусу являются причиной данного заболевания, и в то же время существует много поводов усомниться в этом. Но к данному вопросу мы вернемся позже, при обсуждении генетической гетерогенности.

Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь – следствие мутаций единичного локуса.

Для заболевания с простым типом наследования относительно легко построить карту сцепления. Рассчитав сумму ELOD-баллов, можно прямо оценить требуемую величину выборки. На рис. А, Б показано число ядерных семей с двумя или тремя пораженными, которое требуется, чтобы гарантировать 50%-ную вероятность успеха при картировании доминантного или рецессивного признака. Это число является функцией плотности расположения используемых ПДРФ-маркеров. Рисунок демонстрирует количество семей, необходимое 1) в случае, когда несколько маркеров рестрикционного полиморфизма используются по отдельности, и 2) если задействован весь потенциал карты ПДРФ, т.е. используются фланкирующие маркеры. Как следует из рис. 1, необходимое количество семей вполне эффективно при наличии геномной карты ПДРФ, отстоящих друг от друга на расстоянии 20–30 см.

Далее мы рассмотрим признаки с более сложным типом наследования и обсудим проблемы, возникающие при их картировании с помощью анализа сцепления, и пути их преодоления.


Также смотрите:

Выращивание молоди рыб. Выращивание молоди русского осетра
Подрощенную молодь осетра массой 100-120 мг, просчитывают по эталонному методу и выпускают в пруды, площадью 4 га и средней глубиной 1,4 м, с формированной естественной кормовой базой. Они обладают более высокой термоустойчивостью, развитым поисковым рефлексом, в пищу ...

Коммуникация дельфинов
В последнее время у дельфинов обнаружено около 180 коммуникационных знаков, которые пытаются систематизировать, составляя словарь общения этих млекопитающих. Язык дельфинов можно разделить на 2 группы: Язык жестов (тела)— различные позы, прыжки, повороты, различные с ...

Роль микроорганизмов в природе и сельском хозяйстве
Микроорганизмы – одни из древнейших живых существ, однако некоторые исследователи полагают, что им предшествовали неклеточные формы жизни. Считается, что развитие живого шло от простых к более сложным организмам. Мир микроорганизмов сложен и разнообразен. Они широко ...