BioFine

Ответ.

Фенилкетонурия

, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота фенилкетонурии – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При фенилкетонурии фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма. В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Таким образом, при фенилкетонурии возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена. Свежая информация новости здесь.

Фенилкетонурия проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).

Альбинизм

(albinismus) представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента. Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что в результате нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма свидетельствуют нередко сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, дефекты интеллекта, патология глаз и другие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10000-20000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Также смотрите:

Размножение смородины чёрной
Основной способ размножения смородины чёрной – одревесневшими черенками. Заготавливают такие черенки из хорошо развитых однолетних побегов. Наиболее пригодна для размножения средняя часть побега длиной 15-20 см. лучшим сроком заготовки черенков для смородины чёрной сч ...

Из истории открытия С-белков
1. 1971г. - впервые показана необходимость ГТФ для стимуляции аденилатциклазы глюкагоном. 2. 1981г. - выделен белок Gt-трансдуцин, связывающий родопсин с фосфодиэстеразой с ГТФ фоторецепторов. З. 1983г - выделен ГТФ-связываюший белок Gs, сопрягающий стимулирующие ре ...

Тотипотентность
В эмбриологии животных процесс дифференцировки изображают как сложный «ландшафт», по которому катится «шар». Шар — это символ клетки, дающей начало новому организму. В развилках шар «совершает выбор» и скатывается по одной из нескольких возможных траекторий. Так и кле ...