Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 1

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Ответ.

Фенилкетонурия

, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота фенилкетонурии – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При фенилкетонурии фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма. В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Таким образом, при фенилкетонурии возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.

Фенилкетонурия проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).

Альбинизм

(albinismus) представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента. Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что в результате нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма свидетельствуют нередко сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, дефекты интеллекта, патология глаз и другие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10000-20000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Страницы: 1 2


Также смотрите:

Экологическая реальность планеты Земля. Глобальные катастрофы и их роль в эволюции планеты Земля
В 1866 году Эрнестом Геккелем был предложен термин "экология" для обозначения отрасли биологического знания, рассматривающего вопросы взаимодействия организмов и окружающей среды. Так произошло "официальное" признание новой науки, потребность в ко ...

Теория эволюции Дарвина
Ученым, совершившим переворот в развитии эволюционной теории, является Чарльз Дарвин. Дарвин вывел новую концепцию эволюции. Дарвиновская концепция эволюции признает существование такой групповой изменчивости, которая приобретается организмами под действием определенн ...

Биохимическая картина болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, шизофрении, аллергического энцефаломиелита и рассеянного склероза
При патологических процессах, наблюдающихся в ЦНС (болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, гипоксии, окислительном стрессе), при алкоголизме и наркомании наблюдается существенное изменение в функционировании холинергической системы. Холинотропные препараты достаточно ...