Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 2

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Биологическая эффективность работы рыбоводного предприятия
При выращивании молоди русского осетра 1. Промысловый возврат при искусственном воспроизводстве от выпущенной в естественные водоемы молоди (Х). Мощность предприятия 1,2 млн. шт. молоди русского осетра и коэффициент промыслового возврата от выращенной на предприятии ...

Психологические методы исследования темперамента
К основным психологическим методам исследования темперамента можно отнести: лабораторный; комплексный, естественный и метод наблюдения. Наибольшую популярность в исследованиях темперамента, особенно в павловском его понимании, получил метод лабораторного эксперимента ...

Подражание, маскировка и обман
МИМИКРИЯ БЕЙТСА В 1862 году английский натуралист Генри Уолтер Бейтс, одиннадцать лет изучавший животных в бассейне реки Амазонки, совершил открытие и по сей день имеющее важные последствия. Он установил, что несъедобным для птиц бабочкам из семейств геликонид и ит ...