Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 2

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Хроматографическое фракционирование белков
Мы подготовили материал для мысленного рассмотрения процессов закрепления молекулы белка на матрице ионообменника и его освобождения от связи с ней. Для первоначальной фиксации этой молекулы необходимо одновременное осуществление двух или, пожалуй, даже трех условий. ...

Приложения
Приложение 1 Биотопическое распределение насекомых на территории парка и экологическая характеристика встреченных видов. № виды (78 вида) Лесной биотоп (39 видов) Лугово-степной биотоп (58 видов) Околоводный биотоп (27 видов) Экологическая хара ...

Катастрофы и бифуркации синергетической системы
Самое сложное и, пожалуй, интересное в поведении синергетической системы - это наличие разного рода скачков, или "катастроф", когда система, при непрерывном изменении управляющих параметров резко и скачком меняет значение управляемых параметров. Оказалось, ч ...