Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 2

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Липиды центральной и периферической нервной системы
Фосфолипиды, фосфатиды, сложные липиды, отличительным признаком которых является присутствие в молекулах остатка фосфорной кислоты. В состав Ф. входят также глицерин (или аминоспирт сфингозин), жирные кислоты, альдегиды и азотистые соединения (холин, этаноламин, серин ...

Классификация и таксономия
Домен: Bateria Отдел: Актиномицеты. Порядок: Actinomycetales. Подпорядок: Corynebacterineae. Семейство: Mycobacteriaceae. Род: Mycobacterium. Вид: Mycobacterium tuberculosis (человеческий вид). Mycobacterium bovis (бычий вид). Mycobacterium africanum (промежут ...

Биологическое действие витамина А.
Как выяснилось, витамин А тесно связан с химическими процессами, протекающие в сетчатке глаза. Используя метод люминисцентной микроскопии, О.А.Перовская в 1952 г. обнаружила витамин в пигментном слое сетчатки глаза, в частности в палочковом аппарате. Из сетчатки гла ...