Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 2

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Обонятельные и вкусовые ощущения
Обоняние - чувство чрезвычайно тонкое. Обычный человек без труда различает и запоминает до 1000 запахов, а специалист с опытом способен различить 10 000-17 000 запахов. Наряду с понятием запаха используют термины "аромат" для обозначения приятного запаха и & ...

Градиентная элюция
Вместо ступенчатой элюции может оказаться целесообразным постепенно увеличивать концентрацию соли, то есть перейти на элюцию непрерывным градиентом концентрации соли. Линейным или нелинейным - чтобы сократить разрыв между пиками. В ситуации, изображенной на рис. целе ...

Добывание косули на территории Ромненского района
Количество добываемых косуль в охотугодьях Ромненского района приведено в таблице 8. Таблица 8 - Добывание косули на территории Ромненского района Показатель Год учета 2000-2001 2001-2002 2002-2003 2003-2004 2004-2005 2005-2006 2006-2007 ...