Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)
Страница 2

Биология » Основы биохимии » Энзинопатологии (фенилкетонурия, альбинизм и алкаптонурия)

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Дифференциальный диагноз альбинизма проводят с витилиго, синдромами Клейна-Ваарденбурга, Алеззандрини, Фогта-Коянаги-Харады.

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Вспомогательное использование методов in vitro в селекции растений
В отдаленной гибридизации находят применение такие методы культуры изолированных тканей, как оплодотворение in vitro, эмбриокультура (выращивание изолированных зародышей на искусственных питательных средах), клональное микроразмножение ценных гибридов, а также получен ...

Теория творения (Креационизм)
Креационизм (от англ. creation — создание) — философско-методологическая концепция, в рамках которой основные формы органического мира (жизнь), человечество, планета Земля, а также мир в целом, рассматриваются как намеренно созданные неким сверхсуществом или божеством ...

Ионогенные группы
Вместо неизменных ионов на нитях матрицы и на поверхностях макромолекул (например белков) располагаются «ионогенные группы», которые в зависимости от условий в окружающей их водной среде (рН, наличие солей) могут проявлять себя либо как открытые, несущие электрический ...