Введение
Страница 1

За последние несколько лет генетика человека достигла значительных успехов. Конечно, еще с момента переоткрытия законов Менделя было очевидно, что человек подчиняется тем же законам наследственности, что и другие организмы. Более того, именно анализ наследования семейных заболеваний убедительно свидетельствовал в пользу менделизма. Однако, несмотря на это многообещающее начало, генетика человека намного отстала от частной генетики таких организмов, как дрозофила и кукуруза, по двум главным причинам. Во-первых, люди не лабораторные животные, с которыми можно проводить скрещивания, адекватные целям эксперимента, и, во-вторых, обнаружено лишь небольшое число генетических маркеров, степень гетерозиготности по которым, позволяла рассматривать встречающиеся в естественной популяции браки как информативные для анализа сцепления.

Разработка метода рекомбинантных ДНК явилась импульсом для развития генетики человека. Было высказано предположение, что генетический полиморфизм на уровне последовательностей ДНК, который можно легко наблюдать на примере полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, – достаточно частое явление и соответствующие аллельные варианты могут использоваться как генетические маркеры, позволяющие проводить систематическое изучение наследственности человека, включая построение полной картины его генома.

На сегодняшний день известно более 2500 ПДРФ-маркеров. Анализ некоторых из них в родословных с больными выявил ПДРФ-маркеры, проявляющие тесное генетическое сцепление с мышечной дистрофией Дюшенна, болезнью Гентингтона, муковисцидозом 7–10, поликистозом почек у взрослых, ретинобластомой 12, ранней семейной формой болезни Альцгеймера, биполярным аффективным психозом в большой родословной амишей, нейрофиброматозом Реклингаузена, множественной эндокринной неоплазией типа 2А и семейным полипозом. Более того, значительный прогресс в построении генетической карты человека обещает сделать процесс поиска сцеплений более эффективным за счет замены случайного выбора ПДРФ систематическим анализом всех ПДРФ, диспергированных по геному человека.

Достигнутые успехи убеждают нас в том, что для любого заболевания человека может быть найден сцепленный с ним ПДРФ-маркер при условии, что это заболевание:

1) наследуется как простой менделеевский признак – рецессивный или доминантный;

2) возникает вследствие мутации в уникальном генном локусе;

3) достаточно распространено, чтобы можно было собрать необходимое количество семей с несколькими пораженными.

К сожалению, очень многие из интересующих нас наследственных признаков человека обусловлены генетическими причинами, менее подходящими для такого анализа. Затруднения заключаются в следующем:

1) неполная пенетрантность, вследствие которой не все индивиды – носители мутантного генотипа, проявляют фенотип, отличный от нормы;

2) фенокопии, вследствие которых индивиды с нормальным генотипом могут проявить мутантный фенотип по причинам негенетического характера;

3) генетическая гетерогенность, благодаря которой мутации по нескольким различным генетическим локусам могут дать вполне сходную клиническую картину;

4) генные взаимодействия, вследствие которых фенотип является результатом функционирования аллелей нескольких локусов;

Страницы: 1 2


Также смотрите:

Структура Земли
Форма Земли – геоид, он близок к эллипсоиду вращения. Планета слегка сплюснута у полюсов и вытянута у экватора. Разность экваториального и полюсного диаметров составляет около 43 км при значении среднего радиуса в 6371 км. Средняя плотность Земли примерно в 5,5 раза б ...

Техносферная стрела
Техносфера - это совокупность технических устройств и технологий. Люди уже довольно интенсивно используют технологии производства материальных благ, на очереди - технологии интеллектуальной и творческой деятельности. Это вполне логично, так как вся техносфера есть пор ...

Инкубация икры. Инкубация икры русского осетра
На всех наших рыбоводных заводах икру рыб с весенне-летним и осенним нерестом инкубируют в аппаратах, установленных в помещениях (инкубационных цехах), оборудованных водоподающей и водосбрасывающей сетью. Освещение в инкубационном цехе должно быть неярким, так как пр ...