Введение
Страница 2

5) редкость заболевания, которая может затруднить или сделать невозможным анализ семей с несколькими больными индивидами.

Эти проблемы обычны при анализе таких хорошо изученных объектов, как бактерии, дрожжи, нематоды и плодовые мушки. По-видимому, и человек в этом отношении не является исключением. Чтобы преодолеть указанные трудности, генетики обычно работают с чистыми линиями, несущими мутацию по единичному локусу, культивируя огромное количество особей в контролируемых условиях и проводя целенаправленные скрещивания. В генетике человека приходится, однако, анализировать уже имеющиеся браки.

В этой работе мы даем обзор основных принципов, на основе которых планируется изучение генетического сцепления у человека в случаях, когда возникают указанные осложнения. Акцент будет сделан на практических вопросах отбора семей с целью максимизации вероятности обнаружения сцепления. Мы не будем подробно останавливаться на вычислительных и чисто алгебраических аспектах такого анализа. Необходимо заметить, что оптимальное планирование анализа сцепления существенно зависит от точности модели наследования заболевания, а это не часто бывает известно заранее. Если генетика в действительности очень сложна, анализ сцепления явно будет неуспешным. Поэтому выбор плана зависит в определенной степени от знания возможных осложнений. Заметим, что точное планирование значительно увеличивает мощь анализа сцепления при изучении заболеваний со сложным типом наследования.

Страницы: 1 2 


Также смотрите:

Осмоадаптация аэробных метилотрофных бактерий
Аэробные метилотрофные бактерии используют метан (метанотрофы), его окисленные или замещенные производные (метилобактерии) в качестве источников углерода и энергии. Большинство коллекционных культур метанотрофов до конца 80-х годов были представлены нейтрофильными нег ...

Методы научного познания
Описанные выше уровни научного познания представляют собой методы эмпирического и теоретического освоения действительности. Родоначальниками метода и методологии в науке, как уже отмечалось выше, были Ф. Бэкон и Р. Декарт в XVII веке. «Под методом, — писал Декарт, — я ...

Рекомбинация
Почти одновременно с выявлением групп сцепления были обнаружены и неожиданные исключения. Например, такие аллели, как а1 и b1 или а2 и b2, как правило, наследовались сцепленно, но иногда появлялись новые сочетания, a1b2 и а2^, которые наследовались в последующих покол ...