BioFine

Использование ПДРФ-маркеров в генетике человека революционизировало эту отрасль знаний. Стало возможным картировать и в конечном счете клонировать гены, ответственные за признаки и болезни человека, почти таким же способом, как это делается для экспериментальных животных. Единственное остающееся ограничение заключается в том, что такие признаки требуют особого внимания, так как нет возможности применять к ним традиционные экспериментальные подходы.

Используя весь потенциал полной карты сцепления ПДРФ-маркеров человеческого генома, можно разработать альтернативные подходы, позволяющие преодолеть эти генетические затруднения. При настоящих темпах картирования ПДРФ надежда получить такую карту в ближайшие два года кажется оправданной. В будущем при планировании анализа сцеплений исследователи, рассматривая возможные пути преодоления генетических сложностей, могут рассчитывать на доступность карты ПДРФ-маркеров. Некоторые из таких подходов были описаны выше.

Как, должно быть, уже заметил читатель, «оптимальный» подход к изучению сцепления зависит в некоторой степени от точного знания природы генетических трудностей, которые предстоит преодолеть. Однако не часто такие подробности можно с точностью заранее определить. Следует начинать изучение сцепления с выявления на основе имеющихся данных спектра возможных осложнений. Далее следует определить доступный популяционный материал и арсенал медицинских методов, который можно использовать для упрощения задачи. Затем, основываясь на допущениях, принятых для различных типов наследования, следует вычислить количество различных семей, необходимое для картирования признака. В конечном счете проводится подбор семей, готовятся препараты ДНК. которые анализируют по большому количеству ПДРФ. Если предположения о генетической этиологии заболевания верны, то вероятность обнаружения сцепления велика. Если же признак в действительности более сложен, чем это предполагалось, сцепление не будет обнаружено. Отрицательный ответ при поиске по всему геному докажет по крайней мере, что заболевание более сложно, чем исходно предполагалось.

Таким образом, используя весь потенциал карты сцепления человеческого генома, построенной на основе ПДРФ, можно расширить область изучения наследственности человека, выйдя за рамки набора признаков, наследуемых исключительно по законам Менделя. В ходе подобных исследований может быть разрешен широкий круг медицинских вопросов, а также достигнут общий прогресс в исследованиях в области биологии млекопитающих.

Также смотрите:

Парааминобензойная кислота.
В 1942 г. Вудсом было установлено, что сульфаниламидные препараты действуют бактериостатически на гемолитический стрептококк. Как оказалось, бактериостатическое действие сульфаниламидов обусловлено вытеснением какого-то фактора, крайне необходимого для жизни микробов ...

Исследование конформационных изменений в макромолекулах
Еще одна область применения аналитического ультрацентрифугирования — исследование конформационных изменений макромолекул. Молекула ДНК, например, может быть одно- или двухцепочечной, линейной или кольцевой. Под действием различных соединений или при повышенных темпера ...

Биологические особенности смородины черной. Ботаническая характеристика
Систематическое положение смородины (Маевский, 1964): Отдел Цветковые (Magnoliophyta) L.; Класс Двудольные (Magnoliopsida) L.; Подкласс Розиды (Rosidae) L.; Порядок Камнеломковые (Saxifragales) L.; Семейство Крыжовниковые (Grossulariaceae) L.; Род Смородина (Rib ...